01罕見病，罕見嗎？

罕見病，即患病率低或患者總數少的疾病。在我國罕見病的定義是患病率在0.1‰~0.65‰之間的疾病。雖然單個罕見病種的患病率低，但目前全球已知的罕見病>6000種，罕見病患者>3億。所以，罕見病不罕見。

超過70%的罕見病是由基因突變造成的遺傳病，這些遺傳病70%在兒童期起病，且30%無法活過5歲。只有不到10%的罕見病有藥物治療，但費用昂貴。所以，罕見病重在預防。

夫妻雙方在孕前進行攜帶著篩查基因檢測，是優生優育的第一道防線，可從根本上阻斷單基因病的遺傳，也就是“上醫治未病”。

02什么是攜帶者篩查？

攜帶者篩查是指當某種遺傳病在某一群體中有高發病率，為了預防該病在群體中的發生，采用經濟實惠、準確可靠的方法，在群體中篩出表型正常的攜帶者后，對其進行風險評估和婚育指導。

目前孕前綜合性攜帶者篩查，已經發展為多疾病的篩查，可以一次性檢測幾百種常見染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病，是每一對備孕夫婦都應該做的檢測。

03正常夫婦，會生罕見病的孩子嗎？

會！

罕見病的遺傳模式可以是常染色體隱性遺傳、性染色體隱性遺傳，父母表現及家族史可以完全正常，但是孩子患病，而且再發風險高。

以下四類人群，有遺傳病家族史的育齡夫婦、有不良生育史的育齡夫婦、血緣關系相近的夫婦、以及欲通過輔助生殖實現妊娠的夫妻雙方，建議在孕前進行雙方攜帶致病基因篩查，如有陽性發現，可能生育遺傳病患兒，目前可以通過三代試管嬰兒生育正常的寶寶。